孩子要是有这些症状,医院检查

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三甲天团

王敏

医院消化感染科主治医师

张婷

医院消化感染科主任医师

肝脏是人体最大的消化器官，也是人体生长发育所需物质的“加工厂”，是人体最重要的器官之一。对于儿童来说，肝脏功能正常与否更是关系到儿童是否能健康成长。儿童终末期肝病发病率虽远低于成人，但它对儿童的影响却远大于成人。儿童肝病可分为感染性肝病以及非感染性肝病。感染性肝病除甲、乙、丙、丁、戊肝，还包括部分病毒、细菌、真菌等致病微生物引起的小儿肝病，如EB病毒、巨细胞病毒、梅毒螺旋体等引起的肝病；而在儿童的非感染性肝病中，主要的病因是遗传代谢性肝病。

什么是遗传代谢性肝病

遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一类疾病。大多数情况是在宝宝遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。简单来讲，就是父母双方各携带一个致病基因，而这两个基因同时遗传给宝宝才会导致疾病发生。这就是为什么爸爸妈妈看起来都是正常的，而宝宝却会患病。致病基因之所以会引起疾病，是因为这些基因影响到人体内的物质代谢。人体内的营养物质（糖、脂肪、蛋白质等）在肠道初步消化吸收后被传送到肝脏，在肝脏里完成合成、分解及能量代谢。当基因突变影响了这些物质代谢时，就会造成人体无法正常处理葡萄糖、脂肪酸,以及铜、铁等矿物质。这样既会导致机体缺乏所需要的营养物质，又使原本必需的营养物质无法运送到其他部位，过量堆积在肝脏中，引起一系列毒性反应。遗传代谢性肝病种类繁多，目前可确诊的有余种。根据物质代谢的种类不同，常见的遗传代谢性肝病类型可见下表。

遗传代谢性肝病有何表现

遗传代谢性肝病常见的症状包括黄疸、转氨酶升高、发育迟缓、喂养困难、肝硬化等，但在疾病的不同阶段，其表现也是不尽相同。有些遗传代谢性肝病在早期的临床表现不明显，因为那时代谢产物在肝脏累积的量比较少。

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比如肝豆状核变性，早期只有转氨酶轻度升高，并没有其他不适，一般是在体检时发现；如果没有进一步检查，等出现黄疸等表现时，肝损害已很严重，甚至已出现了肝硬化、肝衰竭。

还有一些遗传代谢性肝病，本身可以自发缓解，如果早期没有就诊，缓解期更不易发现。比如希特林蛋白缺乏症，大多在新生儿期或出生后4个月内发病，临床表现包括持续性黄疸、生长发育迟缓、圆胖脸、肝脏肿大。如果这个阶段没有就诊，该疾病大多在1岁后可自行缓解，临床症状消失，有些儿童仅有嗜食豆类、花生等食物，厌食碳水化合物的饮食倾向。但在成年后，如有感染、应激、酒精、某些药物或大量蛋白质摄入等诱因时，病情可迅速进展，出现严重的高氨血症，最终多死于脑水肿。

遗传代谢性肝病能治吗

对于基因突变引起的疾病，最根本的治疗方式是基因治疗，然而目前的技术条件并不能达到这个目的，但也不是说不能治疗。目前很多遗传代谢性肝病都可以通过调整饮食、药物治疗、生活方式指导等，达到改善症状、延缓疾病进展、提高生活质量的目的。对于Gilbert综合征患者来说，轻微的胆红素水平升高对日常生活并无影响。但是，由于肝脏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性的降低，使用某些药物时容易造成患者发生药物性肝损害。因此，Gilbert综合征患者需要在医生的指导下合理使用药物，避免出现严重的药物性肝损害以及其他不良后果。对于肝豆状核变性患者来说，通过低铜饮食，服用减少铜吸收、促进铜排泄的药物，可以使患者接近或达到正常人的生活状态，定期随诊即可。对于希特林蛋白缺乏症患者，通过婴儿期采用无乳糖富含中链脂肪酸的奶粉喂养，1岁以后调整饮食结构（低碳水化合物、高蛋白、高脂肪类饮食），可以使患儿的症状明显改善，生长发育也可以达到同龄儿童的平均水平。因此，遗传代谢性肝病的治疗重点是，在有经验的专科医生那里长期随访，合理饮食，合理用药，即可避免不必要的严重后果。

注意

再次强调，孩子如有不明原因的黄疸、转氨酶升高、肝大、低血糖、高血氨、喂养困难，伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后，特殊面容如“娃娃脸”“圆胖脸”、高额头、尖下巴、眼裂小、眼距宽等表现，家长均应引起足够的重视，到医院检查明确有无遗传代谢性肝病，以便早诊断，早治疗。

本文首发：家庭用药杂志

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